罕見疾病的介紹

認識罕見疾病

＊別因「罕見」就以為是不關已！

         罕見疾病的出現是在生命傳承的過程中，每一個人都可能面對的小小風

險，機率極其微小，但只要生命傳承延續，這些風險就不會消失！

        人數極少的罕見疾病患者，承擔了多數人面臨的風險，帶著缺憾的生命來

到人間。隱藏在社會的各個角落。我們很難體會罕見疾病與每個人的關係如此

密切，生下一個健康的寶寶，是件幸福而且幸運的事實，而你我都可以扮演罕

見疾病防治與關懷的第一線。

＊    什麼是罕見疾病？

        簡單的說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的

罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏

多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…等，這些疾病在國

內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界

僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

＊    為什麼會有罕見疾病？

       大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因

的缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，

至今還沒有發現確實的致病原因。

＊誰可能得到罕見疾病？

        一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病

機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。人體約有三萬五千

個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一家族有

病史，或是基因偶發的產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

＊    罕見疾病有藥嗎？

        罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發

現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。

        由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，

廠商在利益的考慮下，往往不願投入開發、製造或引進，所以她們所需的

治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。

        我們已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所

需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案喔！