脊髓小腦萎縮

脊髓小腦萎縮症是一種遺傳性神經疾病，遺傳機率達50%，不過即使是同

一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮

所致。

        小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦如有病變，通常會發生運

動及平衡失調。一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下：

1、身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常

      要站得開開的。

2、眼球轉動異常。

3、講話含糊不清，吞嚥困難。

         近年來藉著分子生物學的檢測，已經可以對患者做更詳細的分類與診斷。

在染色體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為十二型，而以脊髓小腦平衡失

調(Spinocerebellar Ataxia 1-12)稱之，簡稱SCA1-12。臨床上的表現除了小腦

退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過

單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要單靠基因的診斷，而國內已

有數家醫學中心，可以作SCA1至SCA12的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳

診斷的服務。目前此病可依靠藥物之治療，控制其病症之惡化

脊髓小腦萎縮

脊髓小腦萎縮症是一種遺傳性神經疾病，遺傳機率達50%，不過即使是同

一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮

所致。

        小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦如有病變，通常會發生運

動及平衡失調。一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下：

1、身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常

      要站得開開的。

2、眼球轉動異常。

3、講話含糊不清，吞嚥困難。

         近年來藉著分子生物學的檢測，已經可以對患者做更詳細的分類與診斷。

在染色體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為十二型，而以脊髓小腦平衡失

調(Spinocerebellar Ataxia 1-12)稱之，簡稱SCA1-12。臨床上的表現除了小腦

退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過

單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要單靠基因的診斷，而國內已

有數家醫學中心，可以作SCA1至SCA12的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳

診斷的服務。目前此病可依靠藥物之治療，控制其病症之惡化