認識罕見疾病
*別因「罕見」就以為是不關已!
罕見疾病的出現是在生命傳承的過程中,每一個人都可能面對的小小風
險,機率極其微小,但只要生命傳承延續,這些風險就不會消失!
人數極少的罕見疾病患者,承擔了多數人面臨的風險,帶著缺憾的生命來
到人間。隱藏在社會的各個角落。我們很難體會罕見疾病與每個人的關係如此
密切,生下一個健康的寶寶,是件幸福而且幸運的事實,而你我都可以扮演罕
見疾病防治與關懷的第一線。
* 什麼是罕見疾病?
簡單的說,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的
罕見疾病包括:苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏
多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)…等,這些疾病在國
內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界
僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。
* 為什麼會有罕見疾病?
大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷,導致先天性的疾病,而基因
的缺陷,有些是突變而來的,有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病,
至今還沒有發現確實的致病原因。
*誰可能得到罕見疾病?
一般人由於對於罕見疾病缺乏認識,總認為事不關己。事實上,罕見疾病
機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。人體約有三萬五千
個基因,如果婚孕的男女,雙方碰巧擁有同一隱性致病基因,或是某一家族有
病史,或是基因偶發的產生突變,下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。
* 罕見疾病有藥嗎?
罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病!大部分的罕見疾病,若能及早發
現,可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。
由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費,但是使用人數過少,
廠商在利益的考慮下,往往不願投入開發、製造或引進,所以她們所需的
治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。
我們已通過「罕見疾病防治及藥物法」,由政府補助罕見疾病病患維生所
需的藥物及特殊營養品,這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案喔!
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